Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «После скрининга отправили к генетику чего ожидать». Также Вы можете бесплатно проконсультироваться у юристов онлайн прямо на сайте.
На инвазивку меня не направили, и это хороший знак, как сказала моя гинеколог. УЗИ 2-го скрининга делается позже, чем анализ крови. Я проходила его у УЗИста-генетика. Здесь врач смотрит в основном ребёнка, чтобы исключить пороки развития. У моего малыша всё оказалось отлично.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
была у генетика со скринингом :(((
Почти у всех моих знакомых после прокола случился выкидыш или беременность замерла. Главное Узи! Если оно в норме не стоит так переживать! И я знаю пару примеров когда все скрининги были отличные, а ребеночек родился особенным.
Причем сама попросила меня туда направить. Мне было тогда 32 года, решила подстраховаться. Так вот. Генетик действует след образом, пять лет назад так было, вы заходите в кабинет с вами весело разговаривают и задают всякие вопросы. От места рождения, до инвалидности в семье. От вредных привычек до детских болезней. Про мужа и его семью тоже спрашивают. Все ваши ответы заносят в комп.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
Я была у генетика. Она посмотрела все мои бумажки, написала в карту, что поводов к инвазии нет. Пожелала здоровья и отправила счастливо донашивать беременность.
Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
Так вот мне сказали, что Т.К. У МЕНЯ ПОДМОСКОВНАЯ ПРОПИСКА, то прежде, чем приехать на приём, я должна съездить в департамент здравоохранения за разрешением пройти консультацю в ЦПСиР-е (т.к. они работают только с москвичами), а также взять в своей ЖК выписки по всем анализам — спид, сифилис, т.п.
Трисомсия 21 не зависит от того, есть у Вас генетические заболевания или нет, а вот от возраста зависит, поэтому после 35-ти и отправляют всех на скрининг. 1 к 236 — это еще не приговор. Генетик отправит Вас на амниоцентез. Если не готовы рожать нездорового, соглашайтесь.
Идем к генетику. Она смотрит, говорит: Ну что ж, риски у вас высокие, поэтому нужно сделать биопсию хориона (хоринобиопсия и кариотипирование плода) в нашей больнице…Это абсолютно безопасно, риск выкидыша 1%, занесение внутриутробной инфекции вообще отсутствует (это после моих наводящих вопросов, конечно, она говорит)…Я спрашиваю: может, узи переделать, кровь пересдать?
Какие документы и анализы (кроме результата скрининга, УЗИ и направления) Вы при себе имели на приёме?
В дополнение к этому я к 13 неделе прочно сидела на Утрожестане, что и отразилось в высоком ХГЧ. В общем, вещала я минут 5, говорю же – переволновалась.
Ту же самую, что панорама. Я вообще так поняла, что они просто содрали технологию Панорамы и стали сами делать его, зотя от Панорамы тоже не отказываются.
Скрининг 1триместра.Отправляют к генетику
Трисомсия 21 не зависит от того, есть у Вас генетические заболевания или нет, а вот от возраста зависит, поэтому после 35-ти и отправляют всех на скрининг. 1 к 236 — это еще не приговор. Генетик отправит Вас на амниоцентез. Если не готовы рожать нездорового, соглашайтесь. Если будете рожать в любом случае — забейте.
Спрашиваю, если риски низкие, зачем мне тогда делать инвазивную диагностику? Сказала, что я в группе риска, что в том году родились 41 ребенок-даун, и что если мне нужен здоровый ребенок, а не больной, то я должна подстраховаться. Наталья Петровна, можно узнать Ваше мнение по моей ситуации.
Одно из важнейших исследований при беременности! Информативность первого скрининга. Нужен ли он все беременным или можно обойтись безе него? ДОПОЛНЕН. Скриниг 2 триместра. Достоверность результатов.
Извините пожалуйста, вот результаты УЗИ вчерашнего. Хотела уточнить, ответили, что решение об инвазивной диагностике должно приниматься на основании показаний, у меня нет показаний, все нормально? Извините, просто даже и не знаю что делать.
Риски не подтвердились и я родила здорового мальчика. И ничуть не жалею о том, что прошла эти скрининги. Хотя были слёзы и валерьянка жменьками.
И не зря. Приняли меня буквально минут через 10 (в очереди образовалось окошко)…Смотрели долго, измеряли внимательно. Я тихо радуюсь, что делают мне процедуру при генетическом центре, все же на этих носовых косточках и воротниковых пространствах они и специализируются…
Какие заболевания диагностируются на ранних сроках?
Так вот — вы приходите с анализами и во второй раз просят с мужем. Ему тоже задают ряд вопросов, а еще я заметила, что доктор просто разглядывает и меня и мужа и что-то там отмечает. Затем она вводит в комп результаты анализов и он через секунду выдает результат — риски. Риски были в процентах и шансах. Ну типа шанс родить ребенка с …и там перечисление заболеваний.
Ну вот… вроде я готова рассказать как я сегодня съездила к генетику… Проревелась, успокоилась, но все равно боязно.
Да, этот тест, будь он хотя бы тысяч на 20 дешевле (а он стОит от 35 000 руб.) я бы сделала без разговоров…Но идти и делать его вот так запросто, только чтоб убедиться, что кто-то из двух врачей ошибается…Тут нужно подумать. Хотя Лешка сразу сказал: будем сдавать эту кровь, чем колоть ребенка…
После второго скрининга направили, анализы все были в норме, а вот на УЗИ нашли кисты в головном мозге, переживала до следующего УЗИ, но Слава Богу всё хорошо, к генетику ходили два раза, особого она ни чего не сказала. Малыш здоров, в развитии даже перегоняет сверстников! Держитесь, постарайтесь меньше нервничать, понимаю, что это не реально, но всё же, думайте о малыше!
Перед приемом у генетика, Вам скорее всего сделают повторное УЗИ. С учётом его результатов пересмотрят анализ крови. С этими результатами Вас примет генетик.
Предупредить заболевания ребенка можно
Я ранее писала, что на сроке 11,3 проходила УЗИ и биохим сдала. УЗИ показало, что все в норме КТР 50 мм, сердечко 177 ударов в мин., ТВП 1,6мм. При этом специалист УЗИ сказал, что все хорошо и по крови значит тоже все должно быть ОК.
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Делала неинвазивный пренатальный тест в лаборатории Геномед, их собственную разработку, стоимость 26 тыс. На 9-10 неделе еще, до скриннинга. Сам скриннинг по крови не делала, только узи. Узи было без нареканий как и последующие. Должна родить со дня на день, тогда точнг про малышку узнаю.
У меня по 1 скринингу по бета-хгч отклонение, все остальные риски низкие, по УЗИ всё нормально. Направили на этот неинвазивный тест. Делать не буду. В нике-спринг он 29 стоит, если нужно.
Вопрос: Что может повлиять на результаты скрининга 1 триместра беременности?
Я о том же собственно. Но автор делала скрининг, и видимо ей результат все же важен. Но истерика не выход, так же как и убеждения себя в том, что «нутром чую» значит все будет хорошо.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Во вторую беременность (2017 г) первый скрининг включал УЗИ и анализ крови на PaPP и ХГЧ. Причем кровь брали только если по УЗИ всё хорошо. Иначе сразу отправляли к генетикам. Здесь уже риски рассчитывала программа под названием Astraia.
Базальная температура от А до Я
Я еще раз повторю свою рекомендацию — сделать еще одно УЗИ на 21-22 неделе, лучше если в другом месте.
Вот простите, но меня искренне умиляют такие высказывания. Не волнуйтесь, Все будет хорошо! Скрининг на то и нужен, чтобы показать, с какой вероятностью все будет хорошо. А про чувствовать нутром — вообще фигня.
Это только вероятность. По УЗИ что? Какая воротниковая зона? Есть более точные методы диагностики. Вам об этом расскажет генетик. Взять себя в руки и дообследоваться.
Но я честно первый раз встретила врача, который задает подобный вопрос! И она его задает всем беременным, особенно тем, кто рвется на диагностику…
Никакая программа ничего не рассчитывала, как это делается сейчас, генетик сама рассчитывала риски, и это сберегло мои нервы. Риски наличия ХА оказались низкими, дочка родилась здоровой.
Отправили к генетику, посмотрел, все рассказал. Делали амниоцентез. Видимо, больше на крови повлияло, что скрининг был практически в 14 недель.
Как выяснилось позднее из-за высокой свертываемости крови. Сейчас с 4 недель у меня в поддержке кониная доза прогестерона (крайнон 90мг), метипред, клексан.
Что делает врач генетик при беременности
Тут как раз важно ДО диагностики прислушаться к себе и честно себе ответить на вопрос о том, зачем знать заранее… Ответ же есть, просто еще неосознанный, как правило. Конечно, это не касается ситуаций, когда родители являются носителями вполне определенных генетических заболеваний. Я о «стадартных» проверках.
С 1 ребенком не было рецедивов, потому что зачатие произошло летом, да и на море сразу поехали, а в этот раз ноздней осенью, когда все вокруг сопливые ходят. Сейчас пока не проявляется, тпфу, тпфу, тпфу. Скажите пожалуйста, с. Дауна, который мне пророчили генетики, может как-то зависеть от рецедивов герпеса? Насчет УЗИ в 22 недели (вы мне советовали), мне нужно сделать 3Д+доплер+эхо кг?